رتینیت پیگمونتوزا (آر-پی) Retinitis Pigmentosa R.p
آرپی چيست؟
آرپی نامی است كه به گروهی از بيماريهای چشمی ارثی اطلاق می شود . اين گروه از بيماريها شبکيه را مبتلا می سازد . شبکيه بافت حساس به نورچشم است كه در حقيقت به صورت آستری برای چشم می باشد و محلی است كه اولين مراحل بينائی درآن اتفاق می افتد . در بيماری آرپی كاهش ديد تدريجی اما پيشرونده است . معمولاً افراد مبتلا به آرپی ديد خود را بطور كامل از دست نمی دهند و در بيشتر موارد مقداری از ديد مفيد تا كهنسالی حفظ می شود .
..............................................................................................................................
علائم آرپی
شايع ترين علامت اوليه در آرپی ، كاهش ديد در تاريكی و مكانهای كم نور است . برای مثال فرد پس ازغروب آفتاب و يا دراتاق كم نور بخوبی نمی بيند . علامت ديگر آرپی كاهش ميـدان بينائی است ، بدين معنی كه ديد فرد از طرفين و يا از بالا و پايين كاهش می يابد . معمولاً فقدان ديد محيطی ، ( ديد تونلی ) ناميده می شود . اين كاهش ديد به معنای ابتلای سلولهای استوانه ای و بعضی از سلولهای مخروطی است .
در بعضی از انواع آرپی ابتدا ديد مركزی كاهش می يابد . از علائم اوليه اين كاهش ديد، اشكال در خواندن متون چاپی و يا انجام كارهای دقيق است . آنچه در تمام انواع آرپی مشترك است طبيعت پيشرونده بيماری است ، اما سرعت پيشرفت بيماری در افراد مختلف متفاوت است .
در بسياری از انواع آرپی ، نور ساطع از لامپهای روشن مشكل فزاينده ای برای فرد ايجاد می كند . گرچه بعضی ازافراد ممكن است تا مراحل پيشرفته بيماری چنين چيزی را تجربه ننمايند .
............................................................................................................................
عامل ايجاد آرپی
امروزه عوامل ارثی متفاوتی را در ايجاد بيماری آرپی دخيل می دانند . اما در همه انواع آرپی ، به توانايی واكنش شبكيه در مقابل نور آسيب می رسد . اين مشكل می تواند از آسيب به قسمتهای مختلف شبكيه نظير سلولهای استوانه ای يا مخروطی و يا در اتصال بين سلولهای شبكيه ناشی شود .
............................................................................................................................
زمان ظهور علائم
قاعده صريح و روشنی وجود ندارد ، اما در بيشتر موارد علائم اوليه آرپی بين سنين 10 تا 30 سالگی بروز می كند .
.............................................................................................................................
انتقال آرپی
سه راه برای انتقال آرپی وجود دارد :
1 ـ اتوزومال غالب ـ اين الگوی ارثی در مواردی است كه وجود آرپی در خانواده شـناخته شده است و مرد يا زن مبتلا هستند . در اين مورد احتمال انتقال بيماری از پدر يا مادر به فرزند دقيقاً 50 % است .
2 ـ اتوزومال نهفته يا مغلوب ـ در اين مورد معمولاً تاريخچه شناخته شده ای از آرپی در پدر يا مادر وجود ندارد و والدين ظاهراً سالم هستند . اگر اين والدين كه هر دو حامل هستند اما علائم بيماری در آنها وجود ندارد ، صاحب فرزند شوند احتمال انتقال بيماری به فرزند آنها 25 % است .
3 ـ وابسته به كروموزوم X ـ در اين الگوی ارثی تنها مردها به بيماری مبتلا می شوند و زنها فقط حامل هستند . بعضی از حاملين ممكن است به شكل خفيفی از بيماری مبتلا باشند . برای مثال مردی كه به آرپی وابسته به كروموزوم X مبتلا می باشد ، بيماری را به فرزندان پسر خود منتقل نمی كند ، اما تمام دختران او حامـل خواهند شـد . هـر يـك از اين دختـرهـا احتمال ابتلای فرزند پسر آنها به بيماری 50 % و شانس حامل بودن فرزند دختر آنها نيز 50 % است . گاهی تشخيص اين الگوی وراثتی در خانواده ای كه طی چند نسل فرزند پسر وجود ندارد مشكل بنظر می رسد . به اين ترتيب كه ژن معيوب می تواند از نسلی به نسل ديگر در دختران حامل منتقل شود و ناگهان پس از چند نسل يك فرزند پسر را مبتلا سازد .
........................................................................................................................
تشخيص آرپی
بعضـی از انـواع آرپی كه با كاهـش ديد مركـزی همراهند به كمك آزمايش چشم قابل تشخيص می باشند . بدين ترتيب كه كاهش ديد مركزی موجب عدم توانايی فرد در تشخيص علائم تابلو بينائی سنجی می شود . اما كاهش ديد محيطی يا جانبی چندان مشهود نمی باشد و شخص ممكن است با وجودابتلا به آرپی سالها قادر به تشخيص علائم تابلو بينائی سنجی باشد .
بهترين روش تشخيص بيماری ، معاينه داخلی چشم با استفاده ازافتالموسكوپ توسط چشم پزشك می باشد . در چشم سالم ، ته چشم به صورت ناحيه ای نارنجی رنگ مشاهده می شود . اما اين سطح نارنجی رنگ در چشم مبتلا به آرپی ، بوسيله تجمع رنگدانه های غير طبيعی تغييركرده است . آزمايشهای ديگرنظير اندازه گيری ميدان بينايی ويا آزمايش تطابق با تاريكی نيز روشهای تشخيصی مفيدی می باشند . همچنين آزمايشهای تخصصی ديگری در بيمارستانهای چشم موجود می باشند .
..............................................................................................................................
آرپی و آب مرواريد
بسياری ازافراد مبتلا به آرپی دچاركاتاراكت می شوند . آب مرواريد يا كاتاراكت كدورت عدسی چشم است كه درجلوی چشم قرار دارد . بيماران آرپی معمولاً در سنين ميانسالی به كاتاراكت مبتلا می شوند . زمانی كه آب مرواريد به مرحله خاصی می رسد ، ممكن است چشم پزشك عمل جراحی را توصيه نمايد . درعمل جراحی عدسی بوسيله پيوند جايگزين می شود و يا عينكهای خاصی تجويز می شود .
پس ازعمل جراحی ، بيمار هنوز به آرپی مبتلاست ، اما در صورتی كه شبكيه زياد آسيب نديده باشد ، ديد محدودی به بيمار بازگردانده می شود . رايج ترين منشأ داستانهايی كه هر از گاهی در مورد درمانهای معجزه آسا در مطبوعات به چشم می خورد همين مسئله است .
..............................................................................................................................
آرپی و اختلال شنوايی
آرپی تنها يك بيماری چشمی است ، اما بيماريهای ديگری وجود دارند كه امكان دارد فرد مبتلا به آرپی به ارث ببرد .
سندروم آشر( Usher Syndrome ) يکی از همين بيماريهاست كه فرد ضمن ابتلا به آر پی از نظر شنوائی نيز مشكل دارد .
...........................................................................................................................
درمان آرپی
در حال حاضر درمان قطعی برای معالجه آرپی و يا جلوگيری از پيشرفت بيماری وجود ندارد . اين امر به دليل فعاليت ژنهای معيوب است كه به ارث رسيده و فعل و انفعالات طبيعی بدن را مختل می كند .
اما حدود20 سال است كه تحقيقات سازمان يافته و گسترده ای در بسياری ازمراكز جهان در مورد اين بيماری انجام می شود . محل تعداد زيادی از ژنهای مسئول در بسياری ازانواع آرپی مشخص شده و نقصهای آنها شناسايی شده است . دانشمندان روشهای تحقيقاتی بسياری را به منظور دستيابی به روشی مطمئن دنبال می كنند تا از اين طريق بتوانند ماده ژنتيكی صحيح را به درون سلولهای چشم وارد كنند . شواهدی وجود دارد كه اين امر به رشد دوباره سلولها كمك می كند .
منبع :
www.iranrp.com
نظرات شما عزیزان:
|
نویسنده: 
تبادل
لینک هوشمند